Tes darah baru dapat memperluas lingkup biopsi cairan

Kapal pengangkut Jepang akan menjaga kapal Amerika - Tomonews (Juni 2019).

Anonim

Ketika sel-sel mati, mereka tidak menghilang tanpa jejak. Sebaliknya, mereka meninggalkan sidik jari mereka dalam bentuk DNA bebas sel. Pada manusia, potongan kecil DNA ini dapat ditemukan di aliran darah.

Dalam beberapa tahun terakhir, penelitian DNA bebas sel telah mengarah ke jenis tes, dijuluki "biopsi cair, " yang dapat mendiagnosis dan memantau beberapa kanker, mengidentifikasi kelainan janin, dan menilai kesehatan organ yang ditransplantasikan, semua dengan darah sederhana. seri. Terlepas dari janji tes-tes ini, saat ini kisaran kondisi yang dapat mereka deteksi terbatas.

Dalam sebuah penelitian baru, para peneliti UW Medicine di Seattle menunjukkan bahwa adalah mungkin untuk mengatasi keterbatasan ini dengan metode untuk mengidentifikasi jenis sel apa yang memunculkan DNA sel-bebas.

Metode ini berpotensi memperluas cakupan biopsi cair. Pendekatan baru bergantung pada analisis pola fragmentasi yang terlihat dalam DNA bebas sel pada satu individu, dan membandingkan pola itu dengan apa yang mungkin diharapkan untuk kematian sel yang terkait dengan berbagai kondisi medis atau fisiologis.

Penelitian ini dipimpin oleh Matthew W. Snyder, seorang mahasiswa pascasarjana, dan Dr. Martin Kircher, seorang rekan postdoctoral, di laboratorium Dr. Jay Shendure, profesor ilmu genome University of Washington dan seorang penyelidik Howard Hughes Medical Institute.

Hasil mereka dilaporkan minggu ini dalam jurnal ilmiah Cell. Makalah mereka berjudul, "DNA bebas sel terdiri dari jejak nukleosom in vivo yang menginformasikan jaringannya-dari-asal."

"Temuan kami menunjukkan bahwa mungkin untuk mengidentifikasi jaringan yang berkontribusi pada DNA bebas sel dengan melihat pola-pola fragmentasi ini, daripada mencari mutasi spesifik dalam DNA, " kata Shendure. Tes menguji ujung dari setiap fragmen DNA, dan mencoba mengidentifikasi hotspot, atau bagian dari DNA yang dipotong lebih sering daripada yang lain.

Agar sesuai dengan inti sel, DNA harus digulung, dilipat, dan dilipat menjadi paket yang sangat kompak. Kunci untuk proses ini adalah struktur yang disebut nukleosom, yang terdiri dari inti protein di sekitar mana DNA dibungkus seperti benang di sekitar gulungan. Nukleosom tersusun di sepanjang seluruh genom, seperti manik-manik pada tali, dengan DNA melingkar di sekitar satu nukleosom setelah berikutnya. Setiap tipe sel dalam tubuh mengemas DNA dengan sedikit berbeda. Perbedaan-perbedaan ini meninggalkan tanda-tanda mereka di DNA sel-bebas yang dihasilkan.

Para peneliti UW berhipotesis bahwa mereka dapat menggunakan sidik jari ini untuk bekerja mundur untuk mencoba mencari tahu di mana DNA bebas sel berasal. Untuk melakukan ini, pertama-tama mereka perlu mengetahui bagian mana dari DNA yang dililitkan di sekeliling nukleosom.

Selama kematian sel, DNA akan dipotong kecil-kecil oleh enzim yang suka memotong bagian-bagian DNA yang mudah diakses dan tidak terlindung di antara nukleosom. Penelitian telah menunjukkan 13 juta posisi dalam genom manusia di mana nukleosom paling mungkin ditemukan.

Menggunakan sampel darah dari pasien kanker, para peneliti menunjukkan bahwa berbagai jenis kanker meninggalkan sidik jari nukleosom yang berbeda dalam DNA bebas sel. Untuk beberapa kanker, para peneliti dapat mengidentifikasi sumber anatomi tumor.

"Ini bisa sangat relevan dalam 5 persen kanker metastatik yang sumber aslinya tidak diketahui, " kata Shendure, menambahkan bahwa tes "dapat membantu dalam mendiagnosis kanker jenis apa dan untuk membantu memandu pengobatan."

Sebagian besar pendekatan biopsi cair mencari ketidaksesuaian DNA spesifik antara sel-sel yang berbeda dalam tubuh, seperti mutasi yang ditemukan dalam sel tumor tetapi bukan sel yang sehat. Para peneliti berpikir bahwa keuntungan dari tes baru ini adalah dapat bekerja bahkan ketika sel-sel secara genetik identik satu sama lain.

Pendekatan ini berpotensi dapat digunakan untuk mendiagnosis berbagai kondisi yang mematikan sel, tetapi belum dapat didiagnosis dengan biopsi cair. Contoh masalah kesehatan yang serius dan menghancurkan sel adalah serangan jantung, stroke dan penyakit autoimun.

menu
menu