Bisakah rusa memegang petunjuk tentang hubungan antara resistensi malaria dan sel sabit?

Anonim

Para ilmuwan telah mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan sel sabit pada rusa, menurut penelitian baru di jurnal Nature Ecology & Evolution.

Para ilmuwan dari Imperial College London mengatakan meskipun penelitian mereka dalam tahap awal, itu menunjukkan janji bahwa spesies rusa tertentu berpotensi menjadi model yang mengejutkan untuk mempelajari efek dari sickling pada manusia seperti resistensi terhadap malaria.

Tim peneliti yang dipimpin oleh Dr Tobias Warnecke dari Institut Ilmu Pengetahuan Imperial, yang termasuk Profesor Vincent Savolainen dari Departemen Ilmu Hayat, menganalisis susunan genetik sel darah merah yang berbintik-bintik dan tidak sakit (RBCs) pada 15 spesies rusa, dan membandingkannya dengan pengetahuan kita saat ini tentang bagaimana ciri itu muncul pada manusia. Mereka menemukan bahwa sifat sabit pada rusa mengambil jalur evolusi yang berbeda dengan sifat manusia.

Penyakit sel sabit adalah kelainan darah bawaan yang mengubah bentuk sel darah pada manusia. Dimana sel darah merah biasanya berbentuk donat dan dengan mudah melewati pembuluh darah, ciri-ciri itu menggambarkan bentuk sel darah merah menjadi bentuk sabit atau sabit.

Pada manusia, sel darah merah sabit cacat ini terjebak dan menumpuk di pembuluh darah kecil dan organ, menyebabkan rasa sakit yang hebat, anemia, kekurangan oksigen, dan kerusakan pada organ, pembuluh dan sendi. Namun, tidak seperti manusia, rusa dengan sel sabit tidak menderita gejala yang melemahkan. Ini membuat mereka model yang menarik untuk mempelajari bagaimana genetika mempengaruhi karakteristik sel sabit, misalnya resistensi malaria.

Sejak tahun 1960-an, para ilmuwan telah mengetahui bahwa baik kijang maupun manusia dapat memiliki sel sabit, dan bahwa sifat tersebut terkait dengan mutasi dalam protein darah yang disebut beta globin. Namun, hingga kini mereka tidak tahu apakah sickling disebabkan oleh mutasi yang sama. Untuk mengetahuinya, para peneliti memetakan mutasi yang menyebabkan sifat pada rusa dan membandingkannya dengan mutasi penyakit manusia.

Di daerah hangat dengan tingkat malaria tinggi seperti bagian Afrika dan Asia, mutasi yang menyebabkan penyakit sel sabit tersebar luas pada manusia dan rusa. Ini memberikan keuntungan evolusioner karena mereka yang membawa satu salinan gen yang sehat dan satu mutasi lebih tahan terhadap malaria. Namun, mekanisme pelindungnya kurang dipahami.

Pelayaran genetik

Anehnya bagi para peneliti, mereka menemukan bahwa sifat sabit di rusa telah mengambil jalur evolusi yang berbeda dengan sifat pada manusia. Pada rusa dengan sel sabit, tiga dari 146 asam amino, atau 'blok bangunan', yang membentuk globin beta berbeda secara sistematis dari spesies rusa yang tidak sabit. Namun pada manusia dengan sel sabit, perubahan bentuk disebabkan oleh mutasi yang sama sekali berbeda yang mempengaruhi bagian yang berbeda dari gen.

Para peneliti mengatakan bahwa meskipun arsitektur genetika sabit berbeda antara manusia dan rusa, keduanya menghasilkan sel darah merah dengan bentuk yang sama. Pada kedua spesies, mutasi menyebabkan serat panjang terbentuk, yang menjadi terjalin dan tumbuh cukup panjang untuk mendistorsi bentuk sel.

Model baru?

Para peneliti berharap rusa dapat bertindak sebagai model yang berharga untuk membantu para ilmuwan memahami hubungan antara malaria dan sickling pada manusia, meskipun mereka mengatakan ini akan membutuhkan lebih banyak penelitian.

Dr Warnecke mengatakan: "Kami masih tidak tahu bagaimana orang sakit dari malaria menjangkiti, tetapi kami memiliki banyak ide untuk dijelajahi. Jika ternyata rusa yang sakit juga terjadi karena melindungi terhadap malaria, maka kami mungkin dapat memulai memikirkan rusa sebagai model untuk membantu kita memahami tautan.

"Sangat mutasi yang menyebabkan gejala yang melemahkan adalah sama dengan yang melindungi terhadap malaria. Dengan membandingkan basis genetika rusa dan manusia, kami berharap untuk menemukan mengapa hal ini terjadi, dan bagaimana kami dapat menggunakan pengetahuan itu untuk mengurangi gejala penyakit sel sabit. dan malaria. "

menu
menu